ДНК в судебно-медицинском контексте

За исключением монозиготных (однояйцевых) близнецов, генетическая информация уникальна для каждого человека и, следовательно, может использоваться для установления личности в случае конфликтов, массовых катастроф и стихийных бедствий или при исследовании мест преступлений. ДНК наследуется от родителей, поэтому ее также можно использовать для установления семейных связей. Например, при установлении отцовства, материнства или родства братьев и сестер.

При использовании ДНК для установления личности по останкам необходимо, чтобы для непосредственного сравнения был доступен биологический образец или генетический профиль пропавшего лица.

Основы сопоставления ДНК

Не вся наша ДНК различается — оказывается, бо́льшая ее часть (приблизительно 99%) совпадает с другими людьми.

Самый простой уровень изменчивости ДНК — это изменение отдельных нуклеотидов: либо в виде мутаций, либо в виде однонуклеотидных полиморфизмов (Single Nucleotide Polymorphisms – SNP) — Single Nucleotide Polymorphisms (SNP).

Эти изменения могут состоять в:

• замене одного нуклеотида другим;
• вставке (инсерции) одного нуклеотида;
• выпадении (делеции) одного нуклеотида.

Другой уровень изменчивости связан с количеством повторов определенной короткой последовательности ДНК, длина которой обычно составляет 2—5 п. н. (пар нуклеотидов). Этот тип полиморфизмов называется полиморфизмом микросателлитных локусов (Microsatellite), полиморфизмом длины (Length Polymorphism) или короткими тандемными повторами (Short Tandem Repeat – STR), так как изменчивость заключается в различиях количества повторов в каждой последовательности ДНК. Расположение STR или SNP в геноме обычно обозначается как «локус».

Типы полиморфизмов ДНК. Авторское право — Eva Fernández-Domínguez

Для генетической идентификации человека используется сочетание разбросанных по геному участков STR, характеризующихся высокой изменчивостью. Количество и расположение таких участков в разных странах отличается. В США применяется сочетание 20 локусов STR и гена амелогенина, использующегося для определения пола; оно называется «основные локусы STR CODIS». В Великобритании используется сочетание 16 основных локусов STR с геном амелогенина, известное как «система ДНК-17». В большинстве европейских стран используется «европейский стандартный набор (ESS)», состоящий из других 12 локусов STR.

Совокупная информация об этих STR (профиль STR) дает уникальную характеристику, своего рода «генетический отпечаток», аналогичный отпечатку пальца. Он совпадает только у однояйцевых близнецов. Поэтому, если полные STR-профили ДНК двух образцов идентичны — или «совпадают», — можно сделать вывод о том, что эти два образца имеют одно происхождение — иными словами, принадлежат одному человеку. Профили используются в судебной экспертизе и криминалистике в ситуациях нескольких типов. При исследовании мест преступления биологический образец неизвестного происхождения, обнаруживаемый на месте преступления, генотипируют и сравнивают непосредственно с эталонными образцами, например биологическими образцами, взятыми у подозреваемых, или генетическими профилями, хранящимися в базе данных правонарушителей.

Идентификация человека по ДНК на месте преступления. Авторское право — Eva Fernández-Domínguez

При поиске пропавших без вести в случае обнаружения неопознанного трупа отбирается его биологический образец и составляется генетический профиль.

Затем профиль сравнивают с:

1. биологическим образцом самого человека (например, клетками на зубной щетке или хранящимся в больнице биоптатом);
2. или, что чаще, вероятными членами семьи.

В случае вероятных членов семьи ищут не совпадение, а характеристики, указывающие на общую наследственность, которые могут зависеть от того, кто из членов семьи доступен для анализа, и от типа исследуемой ДНК (яДНК, Y-хромосома или мтДНК).

В представленном ниже примере индивидуумы 1 и 7 являются мужчинами, и ожидается, что Y-хромосома у них общая. Если же используются аутосомные STR, то 1/4 генетической информации у индивидуума 7 будет совпадать с индивидуумом 1, поэтому для проведения достоверного сопоставления необходимо определить генетический профиль всех членов родословной.

Идентификация человека по ДНК в случае поиска пропавших без вести. В родословном древе квадратами обозначены мужчины, а кругами — женщины. Авторское право — Eva Fernández-Domínguez

Теперь выясним, как извлечь образцы ДНК из костей!